Los investigadores quieren minimizar las cicatrices pulmonares de la enfermedad que asfixia los sacos de aire e impide que el oxígeno penetre en la corriente sanguínea.

Nieve todavía recuerda el día, hace varios años -- antes de su diagnóstico -- cuando súbitamente se desmayó, casi asfixiada.

''Por poco me muero,'' dijo. "Fue terrible. No podía hablar, pero recuerdo haber pensado, "Dios mío, déjame vivir. Mis hijas me necesitan.''

Varios desórdenes genéticos pueden llevar al albinismo, definido como una falta de pigmentación de los ojos, la piel y el pelo. Pero el Tipo 1 del llamado Síndrome Hermansky-Pudlak es particulamente letal, dijo el Dr. Thomas Markello, que trabaja en la rama de genética médica de los Institutos Nacionales de la Salud.

El síndrome, que es raro en todo el mundo, es la principal causa de albinismo en Puerto Rico, dijo.

Un estimado de entre 300 y 500 albinos con la cepa fatal viven en la región noroccidental de Puerto Rico, la mayor concentración de la isla. Los NIH estiman que uno de cada entre 400 y 2,000 personas en todo el mundo llevan el gen del síndrome, en comparación con uno por cada 20 de los puertorriqueños que viven en noroeste. ''Todos los pacientes van a necesitar un trasplante pulmonar para poder vivir a no ser que logremos encontrarle una solución al problema,'' dijo Markello.

El año pasado, Nieve viajó varias veces a una clínica de los NIH en Bethesda, Md., para participar en el estudio de la droga, dirigido a personas en las etapas iniciales de la enfermedad.

Todavía le quedan un par de visitas. Su madre y su padre son albinos, y su padre sufre del Hermansky-Pudlak. Dos de sus primos han muerto de ello. El esposo de Nieve no es albino, ni lo son sus hijas, aunque los tres llevan el gen, y el potencial para trasmitir el síndrome. Los albinos dispersos en las aldeas de las montañas son frecuentemente puestos en ridículo.

Nieve por poco deja la escuela porque le decían ''pomo de leche'' y otros nombres. Los padres les decían a sus hijos que no se acercaran a ella para que no fueran a ''coger'' su condición genética.

El albinismo ha llegado a romper matrimonios. Gente que no se sabe portadora del gen acusan a sus cónyuges de infidelidad cuando tienen un hijo albino.

Si ambos padres son portadores del síndrome, sus hijos tiene un 25 por ciento de posibilidades de desarrollarlo, dijo Enid Rivera, el director de epidemiología del Departamento de Salud de Puerto Rico.

La mayor parte de sus víctimas desarrollan problemas pulmonares entre los 30 y 40 años, pero pacientes tan jóvenes como de 25 y tan viejos como de 65 han muerto de la enfermedad, dijo Markello.

Al igual que Nieve, varias docenas de puertorriqueños están tomando la droga experimental, pirfenidone, que ya ha sido objeto de 12 ensayos en EEUU que implican otras dolencias, incluyendo las cicatrices en los riñones provocadas por la diabetes.

El funcionamiento pulmonar entre los enfermos albinos mejoró ligeramente en un previo estudio sobre la pirfenidone.

Los investigadores dicen necesitar por lo menos 40 pacientes para el actual.

Hasta ahora, sólo han reclutado a 26.

La participación en el estudio de la droga es gratuita, y los efectos secundarios conocidos parecen ser una simple acidez.

Pero docenas de puertorriqueños enfermos han rehusado. Algunos creen que rezar los va a ayudar mientras que otros desconfían de la idea de una investigación gubernamental.

''Yo he tenido pesonas rezando en el teléfono, diciendo que su fe los va a salvar,'' comentó Donna Appell, fundadora de la Red del Síndrome Hermansky-Pudlak, radicada en Nueva York, y que ayudó a establecer un capítulo en Puerto Rico.

German Acevedo, 30, está entre dolientes que están tratando de reclutar a otros. ''OK, lo usan a uno, pero pudieran estar salvándole la vida,'' les dice a los escépticos.

Los trasplantes pulmonares no son una alternativa para los enfermos puertorriqueños, dijo Markello, fundamentalmente porque cuestan alrededor de $300,000 y no está disponible en la isla.